警惕血友病、唐氏综合征，三代试管筛查让你远离遗传病

日常中听说过不少遗传病，如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等等，尤其当下的准父母们更加注重起胎儿健康，害怕某一天自己的宝宝就遭遇这样的情况，那么这些遗传病，到底离我们的宝宝有多远？

唐氏综合症产前筛查方法

唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。

据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。

血友病A、B如何遗传

血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

女性有两条X染色体，尽管在另一条中有一种引起疾病的变异，它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式，据估计，全世界每5,000名男性中就有1名。

唐氏综合症遗传概率大吗

一般情况下，唐氏综合症是会遗传的，如果唐氏女性患者自然生育，她的后代有高达一半的几率会再次遗传到额外的21染色体,成为唐氏儿。对于自身遗传物质正常的女性，但生育过一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

唐氏筛查能检测出胎儿是否患病

即使父母双方都不是唐氏患者，但也有可能生出唐氏综合症患儿，有统计表明，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20，总的发生率约为1.5/1000。20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生，80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。我国每年大概有2.3-2.5万唐氏宝宝出生，每一个孕妇都不能忽略，因为谁都无法保证自己怀的孩子肯定是一点问题都没有的。

Tips：

要知道唐氏综合症的危害是非常大的，绝大多数患儿生活无法自理，成为整个家庭的阴霾。对于想生育的唐氏患者来说，自然生育是不可取的，试管婴儿技术是最佳选择。