21三体综合征是什么？为什么出现染色体异常？

21号染色体异常会导致胎儿脑瘫以及各种畸形。轻度脑瘫患儿通过后期康复治疗可达到不同程度的康复。不能正常工作，不能走路、不能自己吃饭等症状，而且21号染色体异常到目前为止是无法治愈的。那么21号染色体三体综合症是什么?为什么会出现?

染色体异常遗传病是什么？

染色体异常遗传病占自发性流产、死产、早夭的50%以上，新生儿发病率约为1%，也是性发育异常、男女不孕不育、先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术和DNA检测技术的发展，对染色体畸变和疾病关系的认识越来越深，染色体疾病也越来越多。根据许多国家的数据，大约15%的妊娠流产，其中一半是染色体异常引起的，即大约5%-8%的胚胎有染色体异常。然而，在出生之前，90%已经自然流产或死产，流产越早，染色体异常的可能就越高。

2​​什么是染色体异常检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胎儿就不会出现染色体异常，其实生活中染色体异常概率还是挺高的，所以父母做好产前检查是很重要的一个环节，不容忽视。

什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，有可能是染色体缺失、重复、双倍、倒置等等，染色体异常可能会对人体有比较大的伤害，比如说会导致有三体综合征等，或者生育的小孩不健康，倒置小孩子流产或者发生生化妊娠，所以染色体异常是一个非常严重的疾病

1染色体异常是什么?

染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内约有23对染色体和22对常染色体。最后一对是23对性染色体，也用来决定孩子的性别。当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子会相互分离，然后进入不同的子细胞。不同的染色体或遗传因子可以自由组合。

当染色体异常发生时，会有一些表现，主要是由于染色体的缺失、易位、数量增加、重复、三倍体等。最常见的异常之一是非二倍体，即一个染色体的数量只有一个或三个。临床上最常见的是21三体唐氏综合征，其次是18三体爱德华综合征。除非二倍体异常外，还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。临床上发现的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以通过技术检测，也可以用于优生优育。